TND-PNG
Türk Nöroşirürji Derneği
Pediatrik Nöroşirürji Grubu

Pediatrik Nöroşirürji Kursu

II. Dönem- 3. Kurs

Erzurum –18-20 Nisan 2003

Prof. Dr. M. Kemali BAYKANER
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi

Pediatrik Nöroşirürji Bilim Dalı

SENDROMİK KRANİOSİNOSTOZ

1. Kraniosinostoz 2000 canlı doğumda bir görülür. Non sendromik olanlar çoğunluktadır. 150 nin üstünde genetik sendromla birlikte görülmüştür.
2. Sendromik Kraniosinostoz larda genetik mutasyon, önemli biomoleküler mekanizma ve sütür biyolojisinde henüz kesin bir netlik yoktur.
3. Yakın gelecekte genetik haritalanmanın yapılacağına inanılmaktadır.
4. Kranial sütür biyolojisi cok kompleks bir yapıdır. Dura sütür ilişkisi, growth faktör, osteojenik aktivite......gibi
5. İsole kraniosinostoz larda İNTRAKRANİAL BASINÇ artımı, skafosefali de %13, trigonosefalide %7, plagiosefalide %12, brakiosefalide %31, Oksisefalide %60 dır. Bir yaşından sonraki basınç artımı katlanarak ortaya çıkar. Skafosefalide 1 yıldan sonra risk 4 misli artar. IKB artımını vizyon kaybı ve papilödemi takip eder.
6. Sendromik Kraniosinostoz larda intrakrnial basınç artımı ve mental retardasyon riski fazladır. İntrakrnial basınç artımı Crouzon da %62, Apert te %45, diğelerinde toplam %29 dur.
7. Sendromik Kraniosinostoz larda OPTİK ATROFİ oksisefali için %35, Crouzon için %10 dur.
8. Kraniosinostosda mental gelişim, intrakranial basınca, kraniosinostozun tipine ve yaşa göre farklılık gösterir.

9. Sendromik Kraniosinostoz , erken cerrahi daha iyi sonuç vermektedir.” Uzun takibli ve geniş serilerde”.
10. KRANİOFASİAL DİSOSTOZ terimi, kraniosinostozun ailevi formu için kullanılır. Kraniumun üst ve altı ile birlikte yüz kısmını tutar. “Carpenter, Apert, Crouzon, Chotzen, Pfeiffer......ilk tanımlıyanlar gibi” Hepsinde Dismorfik kranial görünüm vardır. Filozofisi-psikolojisi-cerrahi endikasyonu-cerrahi zamanlaması- rekonstriksiyonu ile önemli bir konudur.
11. Genetik çalışmalar yoğunlaşmaktadır. FGF/FGFR , mutasyon......... Msx2 protein....gibi.
12. Sendromik Kraniosinostoz da HİDROSEFALİ görülme sıklığı %12, isole kraniosinostozda %0.3 dür.
13. Bütün serilerde, Apert de %8, Crouzon da %29 şantlı hidrosefali vardır.
14. Sendromik Kraniosinostoz intrakranial basınç artımı nedensiz olarak %6 görülür.
15. Sendromik Kraniosinostoz larda sefalometrik çalışmaların yeri tartışmalıdır.
16. Sendromik Kraniosinostoz da kronik tonsiller herniasyon araştırılmalıdır.
17. MENTAL GELİŞİM de en kötü neticeler sendromik kraniosinostoz içinde, apert te görülür. Ventrikülomegali, korpus kallosum anomalisiyle ilişkisi yoktur.
18. Plagiosefali , ön veya arka kranial asimetridir. Sporadik olarak tek bir sütüre ait olduğu gibi, bazende sendromik ve familial olarakta görülebilir.
19. Frontonazal malformasyon deyimi frontonazal displazi dir
20. Kraniosinostoz tedavisi 1890 da “Marie-Lannelongue” başlamış. 113 yıldır üzerinde enfazla ameliyat tekniği geliştitilen bir hastalıktır.1970 lerde modern ameliyatlara geçilmiş. Plastik ve beyin cerrahisinin ortaklaşa , kraniofasial cerahiyi üstlenmeleri ile morfolojik ve fonksiyonel problemler aynı zamanda çözümlenmesi sağlanmıştır.
21. Multidisipliner bir ekip olarak çalışanlar bu konuda daha başarılı olmaktadırlar. “beyin cerrahı-plastik cerrah- pediatris-genetikçi-gözcü-KBB-radyolog-psikolog” ve ilave anestezistir.
22. Mayor kraniofasial cerrahide ameliyat sırasındaki kan kaybı- ameliyat sonrasında solunum problemi en önemli sorunlardan biridir.
23. Kraniofasial cerrahi de herbir olgu ayrı tartışılır. Cerrahi işlemin “düzeltmenin” bazen bir- bazende birkaç sefer gerekeceği doktorlar, aile ve hasta tarafından bilinmelidir.
24. Kraniosinostoz izole ve sendromik olarak sınıflandırılır.
25. Tanı çoğunlukla doğumda ve ilk iki ay içinde kafa şeklinden konur.
26. Doğumda fetüs şekli- forseps uygulaması ile daha sonra pozisyonel yatış kafa şekli “kranial asimetri” mutlaka değerlendirilir.
27. Skafosefali : Sagittal Kraniosinostoz = Kafanın öne ve arkaya genişlemesi
28. Trigonasefali: Metopik Kraniosinostoz = Alında üçgen şekil= Hipotelorizm
29. Plagiosefali: Unilateral koroner veya lambdoid Kraniosinostoz = Gözün tek taraflı şekil değişikliği
30. Brakhiosefali: Bilateral korener sütür= Kafanın ön ve arkası düzleşir “kule kafa”= Supraorbital rim ve burun kökü geridedir.
31. Oksisefali: Korener+sagittal birlkte sinostozis, alın geridedir= Frontonasal açı genişler= Eksoftalmi
32. Kraniosinostoz un %15 i sendromiktir. Otosomal dominant özelliği gözlenir.

33. Crouzon sendromu= Crouzon 1912 tarif etti. Koroner sinostosis”brakiosefali” + yüz orta kısmı gelişmez + göz çukurlarının derinliği azalmıştır + gözler öndedir + keratitis yapar + hipertelorism + üst çene küçüktür + ağız solunumu yapar + sinostozis progressiftir + 25.000 de bir görülür + otosomal dominant + FGFR2 gen mutasyonu “ firoblastik growth faktör reseptör 2”
34. Pfeiffer enndromu= Pfeiffer 1964 tarif etti. Koroner sinostosis”brakiosefali” + maksiller hipoplazi + hipertelorism + başparmak ve ayak parmaklarında kemikte kusurlu gelişim ve sindaktili + 200.000 de bir görülür + otosomal dominant + 8p11 ve 10q26 kromozomda problem + FGFR2 gen mutasyonu
35. Saethre –Chotzen sendromu = Saethre 1931 de, Chotzen 1932 de tanımladı. Koroner sinostosis”brakiosefali” + maksiller hipoplazi + pitosis + kulak anomalisi “ crux cymbae” + bazılarında sindaktili + 7p22
36. Apert sendromu “akrosefalosindaktili” = Apert 1906 da tanımladı. El ve ayaklarda sindaktili ( Sindaktili sınıflaması Cohen ve Kreiborg a göre Tip 1: orta üç parmakta, Tip2: 2-5 parmakta, Tip3:tüm parmaklar + hipertelorism + bazı nadir olgularda unilateral koroner sinostozis + yarık damak %42 + 55.000 de bir görülür.
37. Kraniofrontobasal displazi = sadece bilateral koroner sinostosis”brakiosefali” vardır.fasial anomali frontonasal displasi şeklindedir.+hipertelorism+nasal bridge+, bifid nose , bazen sindaktili görülebilir.

38. TEMEL STRATEJİ VE ZAMANLAMA da yaş, kraniosiostozun tipi, intrakranial basınç artımı, mental değerlendirme, tek veya multi sütür tutması gibi değerler tartışılır.

TEDAVİ - İSOLE KRANİSİNOSTOZ

39. Skafosefali ; basit sütür açma yerine , bütün kemiklerin düzeltilmesi birlikte düşünülür. Oksipital kemik öne ilerletilir. Supraorbital barda geri çekilir. Altı aydan önce , ön frontal bozukluk fazla değilse , sagittal sütür boyunca kraniektomi ve parietal düzeltme yapılır.
40.Trigonasefali ; V şeklindeki supraorbital bar düzeltilerek ve arası açılarak yeni alın şekli verilir.
41. Plagiosefali ; tek taraflı olmasına karşılık bilatera lsupraorbital bar yukarı kaldırılır ve temporal bölge oyuk kısmı düzeltilir ve yeni üst alın şekli verilir.
42. Brakiosefali ; Bilateral temporal çöküklük ve genişlemiş supraorbital bar öne çekilerek düzeltilir. 6 aydan küçükse supraorbital ilerletme burun kökünden ve lateral orbital duvarda yapılır. Posterior kemiklerle fiksasyon yapılmaz. Beyin serbestçe öne doğru itsin diye “floating forehead”.
43. Oksisefali ; Supraorbital bar öne rotasyon verilerek yukarı kaldırılır. Z plasti şekli ile temporal fossa ya tutturulur vede alın üst bölgesine yeni şekil verilir. FASİOKRANİOSİNOSTOZ Alın ve yüz orta kısmının öne doğru hareketidir. Alın öne kaydırılır, hipertelorism gerekirse düzeltilir. Birinci öncelik kranial, ikinci öncelik fasial düzeltmedir.
44. Fronto-orbital ilerletme ; non-sendromik brakiosefali gibidir. Altı aydan küçükse floating forehead uygulanır.
45. Posterior expansion of the skull ; Posterior koroner ensizyonla yapılır. Oksipital yapı açığa çıkartılır. Latral venöz sinüslere dikkat edilir. İki parçalı birleştirme ile genişletilir. Eğer tonsiller herniasyon varsa genişletme oksipital kanala kadar uzatılır.

46. Hipertelorism ile ilişki ; HPT vede maksiller anomali birlikte ise “bipartition” varsa ,örneğin apert gibi, ameliyat planı özellik taşır. Sadece hipertelorism varsa supra ve infra orbital rim “ yapılar” blok halinde ortaya kaydırılır. (Tessier 1967 de tariflemiştir). Bipartition ı van der Meulen ortaya atmış, Tessier geliştirmiştir.. Zigomatik ve pterigomaksiller bağlantı ile ortada damak yapıları serbestleştirilir. “V” şeklindeki alınan yapı ile düzeltme yapılır.
47. Le Fort III osteotomi ; Fasial ilerletme amaçlıdır. Tessier geliştirmiştir. Orbitanın ¾ alt kısmı, burun kemiği ve malar kemik ile üst maksilla tamamen serbestleştirilir. Düzeltme yapılarak tel veya miniplate lerle tutturulur.
48. Early maxillary distraction ; (1983-Muhlbauer et al.) arka temporal alt kısım fikse edilerek zigomatik kemiği arkadan iterek ilerletme amaçlıdır.
49. Frontofasial monoblok ilerletme ; 1978 Ortiz-Monasterio önerdi.Orbitanın iyi stabilizasyonu olduğu vurgulanmıştır. CERRAHİ İÇİN ENDİKASYON VE ZAMANLAMA
50. Genellikle iki step li düşünülür. Öncelikle skull, sonra fasial düzeltmedir.
KAFATASI-SKULL
51. “Floating forehead“ ilerletme 2-4 ay arası yapılır.
52. Oksipital sorunda posterior skull genişletme 3 aylıkken yapılır.
53. Fronto-orbital ilerletme ideal zaman 9 aydır.
GÖZ-ORBİT
54. Hipertelorism için , gecikmiş frontal ilerletme de enson yaş dört dür. Orbital şifte-maksillanın anatomisi ile nasal ve orbitin yapısına göre karar verilir.
YÜZ-FACE
55. Kraniofasial cerrahide enson düzeltme yüzde yapılır. Defomitenin ağırlığı, hasta ve ailenin psikolojisi ile birlikte dğerlendiilir. Çiğneme ve solunumda değerlendirmede önemlidir.
AMELİYAT OLMAMIŞ VEYA GEÇ GÖRÜLEN HASTA da tek bir ameliyatla çözümlenecek şekilde organize edilir.
56. Apert de 5-12 yaş arasında monoblok frontofasial ilerletme ve bipartition için en ideal zamandır.
57. HİDROSEFALİ tedavide en problemli basamaktır. Cerrahide ilk kraniosinostoz düzeltilir, daha sonra gerekirse hidrosefali için şant konur. Hidrosefali çok süratle ilerliyorsa şant ilk tercihtir.
58. REKÜRRENS , gerekirse cerrahi uygulanır. Cerrahinin birden fazla uygulanacağı doktor – aile ve hasta tarafından bilinmelidir.
59. Çok aşırı defomite ve solunum problemi varsa ACİL CERRAHİ uygulanır.
60. Cerrahide en önemli sorun fazla kan kaybına bağlı zorluklardır.
61. SONUÇLAR , mental duruma, morfolojik yapıya , komplikasyonlara göre ayrı ayrıda değerlendirilir.
62. Genel MORBİDİTE ; Enfeksiyon riski %1-3, epilepsi % 0.5, İntrakranial hematom % 1.5, parankim –beyin dokusu –hasarı % 2.5, Venöz sinüs açılması % 6
63. Mental değerlendirme farklı dır: Apert %0-17, Crouzon % 50-80, Brakiosefali %10-40, Plagiosefalide % 85-90 iyidir.
64. Genel MORTALİTE %1 cıvarındadır.
65. Cerrahi için uygun zaman ilk bir yıl içinde kabul edilir. Aile ve hasta ilişkisinde 5-9. aylar arası en idealdir